NA12878-脱氧核糖核酸-抗原抗体

2024-07-24

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脱氧核糖核酸,产品编码:NA12878。品牌:CoriellInstitute。

脱氧核糖核酸,DNA from LCL

产品描述:

存储 库NIGMS人类遗传细胞库
子集合CEPH存储库链接家族药物遗传学PIGI 同意样品
数量25微克
定量方法请参阅我们的常见问题解答
活检来源外周静脉
细胞类型B淋巴细胞
组织类型
转化型爱泼斯坦-巴尔病毒
比赛
种族犹他州/摩门
原产国美国
家人2
与先证的关系妈妈
确认临床总结/病史
物种智人
通用名
言论妈妈;供体受试者在CYP2C19基因(CYP2C19*2)外显子5的核苷酸681处具有单个bp(G到A)跃迁,从而产生异常剪接位点。这种变化改变了从氨基酸215开始的mRNA的阅读框,并在下游产生了过早的终止密码子20个氨基酸,导致截短的非功能蛋白质。由于剪接位点异常,外显子5开始时(从bp 643到bp 682)发生了40 bp缺失,导致氨基酸215至227缺失。截短的蛋白质有234个氨基酸,由于缺乏血红素结合区,因此具有催化活性。

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